El médico llevará a cabo exámenes y pruebas específicos, que incluyen realizar un historial médico detallado y realizar un examen físico completo. Si se sospecha una masa, las pruebas de imagen, como la tomografía computarizada (TAC), la resonancia magnética o la endoscopia ayudarán a identificar el área sospechosa y pueden indicar si la enfermedad se ha diseminado. Las pruebas de imagen NO pueden determinar si la masa es GIST. La forma más segura de saberlo es obteniendo y estudiando las células extraídas de la masa mediante una biopsia. En ocasiones, las biopsias se realizan en el momento de la cirugía (biopsia quirúrgica), pero en muchos casos las biopsias se realizan antes de la cirugía; a veces, se pueden hacer biopsias durante una endoscopia (biopsia endoscópica). En algunos casos, se inserta una aguja (biopsia por aspiración con aguja fina (FNA)) a través de la piel y dentro del tumor sospechoso. Las biopsias deben hacerse con cuidado para no romper el tumor, lo que podría causar sangrado o posiblemente aumentar el riesgo de propagación del cáncer. Un patólogo realizará un examen histológico a la muestra para determinar la malignidad. El patólogo observará varias cosas, incluida la apariencia de las células, si hay proteínas particulares presentes en la célula, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico de GIST. Pruebas especializadas adicionales, como las pruebas mutacionales, pueden ayudar a identificar el subtipo de GIST. El informe de patología es enviado a su médico y usted como paciente puede solicitarle una copia. Su informe de patología es clave para entender el GIST. Aquí hay una guía simple sobre cómo leerlo: la clave para entender su informe de patología.

Detalles del diagnóstico

El oncólogo depende del patólogo para ayudar a determinar el tipo de cáncer, de modo que pueda planificar el mejor curso de tratamiento. La experiencia es importante aquí. Un equipo de médicos y patólogos con experiencia en GIST a menudo estará mejor capacitado para desarrollar e implementar un plan de tratamiento específico basado en la situación única de cada paciente.

 Un método que el patólogo utiliza para clasificar los tejidos se llama inmunohistoquímica (IHC). Usando esta técnica, el patólogo aplica varios anticuerpos a los tejidos. Cada anticuerpo se une a características específicas (proteínas) en la superficie celular. El anticuerpo más importante que se aplica cuando se sospecha de GIST es el anticuerpo KIT. Cuando estos anticuerpos se unen a su objetivo específico en la superficie celular, producen una "mancha" o cambio en el color de la muestra de tejido. Entonces, cuando se aplica el anticuerpo KIT, si la superficie celular tiene la proteína KIT presente en la superficie, la muestra se "manchará de manera positiva". Esto es lo que se conoce como "KIT positivo", lo que significa que esta célula tiene receptores KIT en su superficie. 

Sobre la base de la tinción inmunohistoquímica, las propiedades de las células GIST se pueden resumir de la siguiente manera:

• KIT positivo: aproximadamente el 95% del tiempo (se puede usar el término c-Kit o CD117 en lugar de KIT).
• DOG-1 positivo - aproximadamente el 98% del tiempo
• CD34 positivo-60% a 70% del tiempo
• SMA (actina del músculo liso) después del 30% al 40% del tiempo.
• Desmin positivo-muy raro - menos del 5%
• Caldesmon - alrededor del 80%
• S-100 positivo-5% +
• PKC theta (PKCθ) se expresa en casi todos los GIST, pero es posible que esa prueba no esté disponible.
• Cada vez más, se utiliza la inmunotinción SDHB (subunidad B de succinato deshidrogenasa) para caracterizar aún más el GIST de tipo salvaje (no tiene una mutación en los genes KIT o PDGFRA), también conocido como GIST de tipo pediátrico. Una tinción negativa determina la pérdida o ausencia de proteína SDH en el tumor (deficiencia de SDH).

Análisis genético molecular

La prueba genética molecular es el análisis del ADN de la muestra del tumor. En el GIST, también es una técnica clínicamente útil que puede afectar la elección de terapias del oncólogo.

El análisis genético molecular de GIST es importante debido a la disponibilidad de terapias farmacológicas que se dirigen específicamente a las quinasas receptoras KIT / PDGFRA. Estos medicamentos pertenecen a la clase de inhibidores de la tirosina quinasa (TKI), como imatinib, sunitinib y regorafenib.

Aproximadamente el 85% de los GIST contienen mutaciones oncogénicas en cualquiera de los receptores de tirosina quinasa KIT o PDGFRA (mutuamente excluyentes) (Corless y Heinrich, 2008; Miettinen y Lasota, 2006). Alrededor del 12% al 15% de todos los GIST no tienen mutaciones detectables de KIT o PDGFRA. Estos son conocidos como tumores de tipo salvaje. Menos del 5% de los GIST se producen en el contexto de enfermedades sindrómicas, como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el síndrome de la tríada de Carney y otras enfermedades familiares (Corless y Heinrich, 2008).