PRUEBA DE MUTACIÓN

Las pruebas genéticas pueden servir para múltiples propósitos tales como: determinar la dosis y predecir la respuesta al Glivec®, predecir la respuesta al Sutent®, generar nuevas hipótesis acerca del tratamiento adyuvante (preventivo), ayudar a evaluar nuevos medicamentos.

La genotipificación (o estudio del ADN) puede jugar un rol interesante en el futuro, ya que los pacientes con GIST metastásico que cambian de una dosis baja de Glivec® a una más alta, tienen una posibilidad 8 veces mayor de beneficiarse con la dosis alta de Glivec® si tienen una mutación en el exón 9 en comparación con el exón 11.

¿Qué puedo aprender de las pruebas de mutación hechas a mi tumor?
Todos los cánceres están relacionados con las mutaciones en el ADN. En aproximadamente 80 % de los GISTs, las mutaciones en el gen KIT contribuyen al crecimiento de las células tumorales. Entre los tumores que no tienen una mutación KIT, algunos tienen mutaciones en un gen muy relacionado llamado PDGFRA (aproximadamente 5-7 % de todos los GISTs). El conocimiento del tipo exacto y localización de una mutación en el gen KIT o en el gen PDGFRA puede ser usado para predecir la posibilidad de la forma como el tumor responderá al tratamiento con Imatinib (Glivec).

¿Qué es un exón?

Si usted considera a un gen como un libro, el exón sería un capítulo del libro, es un segmento discreto del gen, Cuando el texto de un gen es alterado por una mutación, cambia el significado del capítulo y por lo tanto, de todo el libro.
El exón alterado corrompe el mensaje genético de tal forma que ahora sirve para contribuir al crecimiento de las células tumorales.

¿Qué mutaciones ocurren en el gen KIT, y cuáles son sus implicaciones?

Las mutaciones Exón 11 son el tipo más comunes (67 % de GISTs). Y están asociadas con la mejor respuesta al imatinib.
Las mutaciones Exón 9, son las segundas más frecuentes (10 % de los GISTs).
Existe evidencia que los tumores con estas mutaciones responden mejor al tratamiento con dosis más alta (800 mg/día) de imatinib en oposición al tratamiento estándar de 400 mg/día.
Las mutaciones Exón 13 y Exón 17 son muy raras, pero los tumores con estas mutaciones responden bien al imatinib.

¿Qué mutaciones ocurren en el gen PDGFRA, y cuáles son sus implicaciones?

Las mutaciones Exón 12 son muy raras, pero tumores con estas mutaciones responden bien al imatinib.
Mutaciones Exón 18 son un grupo mezclado. Algunos son sensibles al imatinib, pero la mutación más común (4-5 % de todos los GISTs), llamada PDGFRA D842V, es resistente al imatinib. Pacientes cuyos tumores tienen esta mutación particular deberían buscar otro medicamento, tal vez por medio de un estudio clínico.

¿Qué es GIST de tipo salvaje?

Aproximadamente 10-15% de los GISTs no tienen una mutación ni en el gen KIT ni PDGFRA. Estos tumores se llaman aC wild-TypeaC™, haciendo referencia a que su ADN no está alterado en esos genes. El Wild Type GIST (GIST tipo Salvaje) responde al imatinib, y tal vez mejor en una mejor forma que los GISTs con mutaciones KIT Exón 9, pero no tan bien como los GISTs con mutaciones KIT exón 11.

Para obtener más información consulte: http://liferaftgroup.org/mutations-and-mutation-testing/

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